Síndrome de Marfan, definición y tratamientos

Síndrome de Marfan en mujeres

El síndrome de Marfan es una de esas raras enfermedades que solo afectan en unos pocos casos. Más exactamente es un problema que llega a afectar a una persona de cada diez mil. Esta enfermedad es un trastorno genético progresivo y no existe una cura, pero sí hay formas recientes de frenar todo lo posible su avance. Estas han sido descubiertas no hace mucho tiempo y han significado un cambio absoluto para quienes sufren la enfermedad. El principal motivo es que en el pasado quienes sufrían este síndrome no vivían más de los 40 años y ahora pueden tener una vida normal y longeva con tan solo seguir una medicación estricta y unos hábitos de vida saludables.

El síndrome de Marfan es una enfermedad que puede perjudicar a todos los órganos vitales, ya que su “raíz” es la mala creación de tejidos conectivos. Estos tejidos son muy importantes para nuestro cuerpo porque sirven para unir las células que forman parte de los órganos, vasos sanguíneos y musculación. Tener afectados los tejidos conectivos es algo que puede ocurrir desde que las personas todavía se encuentran en estado fetal dentro de la madre. De sufrir este problema la dolencia y las consecuencias se irán notando durante el proceso de crecimiento.

¿A quién afecta el síndrome de Marfan?

Al ser una enfermedad genética suele ser también hereditaria, pasando de padres a hijos, aunque hay un 25% de pacientes que no tiene ningún padre enfermo y la sufre sin razón alguna. De sufrir esta mutación del cromosoma 15 es posible transmitirla a los hijos, pero siempre existe un 50% de posibilidades de que el menor no la desarrolle aunque sí sea portadora de ésta.

El síndrome de Marfan ataca a hombres y mujeres por igual. De todas formas, al hablar de ser portadores de la mutación hay que recordar la diferencia clave entre los dos sexos. Muchos estudios han demostrado que las mujeres tienen tendencia a ser portadoras de mutaciones sin necesidad de desarrollarlas. En cambio los varones casi siempre que heredan un gen defectuoso desarrollan la enfermedad. No se conoce una explicación razonable a esta predisposición de los hombres a padecer las diferentes enfermedades hereditarias.

Síntomas

Cada persona presenta diferentes síntomas, lo que hace que existan familias donde cada miembro tenga un síntoma distinto. Esta enfermedad puede afectar a nivel físico o a los órganos internos. Cuando el síndrome de Marfan afecta al desarrollo sus síntomas son un crecimiento por encima de lo normal, llevando a que estas personas sean más altas de la media o incluso más que su propia familia. El rostro suele ser alargado y sus extremidades muy largas, al igual que sus dedos los cuales suelen compararse con las patas de una araña debido a su longitud.

Si el síndrome de Marfan afecta a los órganos internos puede provocar problemas en el corazón. De hecho, una de las causas de la gran mortalidad de esta dolencia es precisamente que la aorta se dilata mucho por culpa de la debilidad de sus paredes. Esto hace que la posibilidad de que se rompa o se deteriore sea alta, llevando a que la única solución sea una operación de cirugía muy delicada. El síndrome de Marfan también provoca problemas en las válvulas del corazón, provocando que el bombeo de sangre sea insuficiente y que el aquejado necesite ayuda extra para que la sangre se transporte de forma correcta a todo el cuerpo.

Los ojos tampoco se libran de este desorden del tejido conectivo, ya que los enfermos de esta dolencia tienen tendencia a tener molestos problemas en la visión como la miopía (que con unas gafas o lentillas se corrige). También pueden sufrir afecciones más serias, como cataratas o desprendimientos de retina o incluso la ceguera si no se suministra el tratamiento correcto.

Tratamientos

El síndrome de Marfan tiene un tratamiento de por vida donde el médico tiene que hacer un seguimiento exhaustivo y muy de cerca para saber cómo se desarrolla la enfermedad. A partir de ese momento hay que analizar la manera en la que reacciona el cuero frente a los medicamentos, para que sea posible mejorar la condición del paciente. De manera independiente a la medicación, cualquier persona que tenga el síndrome de Marfan debe seguir unos patrones de vida saludables. Esto significa evitar todo lo posible las emociones fuertes, el estrés y la ansiedad, incorporando en su lugar hábitos como tener una vida activa y practicar algún deporte.

No olvidéis que hacer ejercicio de manera regular ayuda a que nuestro cuerpo libere endorfinas y por tanto nos haga estar más felices. Eso ayuda a que la mente esté más ordenada y eliminar cualquier rastro de estrés de nuestro cuerpo. Si el síndrome de Marfan afecta a la aorta el ejercicio que se practique debe ser más suave. Nada de esforzarse más de la cuenta o de incluir ejercicios que impliquen pesas o sufrir un cansancio extremo. Un ejemplo de deporte saludable es el senderismo, la natación, el yoga o el aeróbic.

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