¿Qué es el Síndrome de Alport?

¿Qué es el Síndrome de Alport? 1

El Síndrome de Alport debe su nombre al médico británico Cecil Alport que en 1927 observó que tres generaciones de una misma familia presentaban fallas renales y sordera, lo que dio inicio a las investigaciones en este campo.

Se trata de una enfermedad hereditaria que, por una mutación en el cromosoma X, que afecta en específico el colágeno tipo IV de la familia de las proteínas, que forma parte de las estructuras de tejido conectivo, la membrana basal, de los riñones, el oído interno y los ojos.

Este trastorno hereditario y progresivo puede llevar a ocasionar daños en los vasos sanguíneos de los riñones, y desembocar en nefritis (inflamación de los riñones), entre otros problemas renales, pérdida de la audición o incluso cataratas u otros trastornos oculares.

Causas

Como se dijo, este síndrome es una forma hereditaria de inflamación del riñón, ocasionada por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos, pero suelen no presentan los síntomas.

Qué provoca

El síndrome de Alport va dañando los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Los glomérulos son los encargados de filtrar la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

Al principio, suele  no haber síntomas. Pero con el tiempo y con la paulatina destrucción de los glomérulos empieza a haber sangre en la orina y va mermando la eficacia del sistema de filtración de los riñones. En varios casos, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.

Los síntomas

*Color de orina anormal (puede ser rosada, marrón o incluso rojiza).

*Hinchazón de tobillos, pies y piernas.

*Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio).

*Disminución o pérdida de la visión (más frecuente en los hombres).

*Dolor de costado.

*Pérdida de la audición (más común en los hombres).

*Hinchazón alrededor de los ojos.

*Hinchazón generalizada.

*La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).

Factores de riesgo

*Enfermedad renal terminal en parientes masculinos

*Antecedente familiar del síndrome de Alport

*Hipoacusia antes de los 30 años.

En otro post de Vitadelia seguiremos profundizando sobre este trastorno hereditario y progresivo, cuya incidencia es de 1 a 2 afectados sobre 10.000 habitantes.

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Periodista general recibida en TEA Mar del Plata, en el año 2005, con promedio distinguido.Actualmente soy editora de contenidos para las redes de Bitablog y Smallsquid. También he escrito para otras, como el Sobre de los Blogs. Desde mis inicios, me ha atraído todo la relacionado con Internet y los medios digitales, así como el mundo de la salud y el bienestar, del turismo y los viajes, la comunicación y la cultura en general.

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