¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

gaucher

Probablemente no hayas oído hablar de la enfermedad de Gaucher, pero existe y está relacionada con el metabolismo graso. Se trata quizás de las menos conocidas vinculadas con las dislipemias, es de origen hereditario y se ocasiona, precisamente, por un almacenamiento excesivo de los lípidos, o grasas, en el organismo.

Esta enfermedad puede afectar a 1 de cada 50.000 – 100.000 personas. Este trastorno se caracteriza por la falta de una enzima específica, llamada glucocerebrosidasa, que si no se encuentra dentro del organismo en las cantidades adecuadas, se produce una acumulación de sustancias que pueden dañar algunos órganos, como son el hígado, el bazo, los huesos e incluso la médula ósea.

La enfermedad de Gaucher se puede presentar de tres formas directas:

Enfermedad tipo 1: se trata del subtipo más frecuente de los tres y afecta a personas de distintas edades.

Enfermedad tipo 2: se desarrolla desde el nacimiento y puede incluir un problema neurológico grave.

Enfermedad tipo 3: este subtipo puede afectar diferentes órganos, tales como el bazo, hígado y hasta el cerebro.

¿Cuáles son los síntomas?

Las personas que sufren esta enfermedad suelen sentir cansancio, problemas cognitivos, edema o hinchazón abdominal, dolor en los huesos, formación de hematomas, entre otros. Con el tiempo, esta enfermedad puede causar también anemia, problemas en los huesos y en la coagulación.

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Periodista general recibida en TEA Mar del Plata, en el año 2005, con promedio distinguido.Actualmente soy editora de contenidos para las redes de Bitablog y Smallsquid. También he escrito para otras, como el Sobre de los Blogs. Desde mis inicios, me ha atraído todo la relacionado con Internet y los medios digitales, así como el mundo de la salud y el bienestar, del turismo y los viajes, la comunicación y la cultura en general.

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