Niños con Duchenne: información

Niño con Duchenne

Mucho han tenido que sufrir las familias de tres niños con Duchenne hasta que el gobierno de Aragón ha escuchado sus súplicas y les ha autorizado a recibir el fármaco que necesitaban. La historia viene de lejos y ha protagonizado todo tipo de acciones en solidaridad de estos niños, que tenían la necesidad urgente de recibir la medicina. Al final se ha impuesto el sentido común y la consejería que supervisa el entorno de la salud en Aragón ha dado su brazo a torcer. La alegría de las familias, como no podía ser menos, ha sido apreciable.

Niños con Duchenne, enfermos muy graves

El Duchenne es una distrofia que lleva a quienes la sufren a encontrarse no solo ante la pérdida progresiva de las funciones musculares, sino también a que su vida sea cada vez más dependiente. El proceso se sufre de manera rápida y la muerte llega mucho antes de lo que se podría imaginar. Por eso las familias de estos niños se habían comprometido con los pequeños con Duchenne para asegurarse de que podrían disponer de un fármaco conocido como ataluren, que lo que hace es ralentizar todo lo posible el proceso de neurodegeneración que sufren los enfermos. Los padres querían al menos asegurarse de que el proceso sería más lento y que sus hijos podrían vivir más tiempo.

Si bien en Aragón existía una norma que impedía el uso del medicamento en otras comunidades sí que está permitido, por lo que se trataba de una mera cuestión de tiempo que la realidad para estas familias cambiase con un resultado positivo para ellas. Este fármaco es relativamente reciente, dado que se aprobó para su consumo en Europa en el año 2014. No es un medicamento que cure, sino que retrasa, pero se trata de lo máximo que se ha llegado a descubrir en el sector de la medicina en relación a esta enfermedad.

Al haber recibido estos niños los fármacos necesarios ya no hay ningún pequeño en España que sufra la enfermedad y que no haya recibido la medicina. La excepción son un grupo de casi 30 años a los que la distrofia de Duchenne les ha mutado de manera que los beneficios del ataluren no les resultan beneficiosos. Para ellos no hay, de momento, ningún tipo de ayuda que les pueda servir para ganar en calidad de vida dentro de la complicada situación en la que se encuentran.

Conociendo la distrofia muscular de Duchenne

Según estadísticas médicas, este tipo de distrofia muscular es la que se produce de una manera más habitual entre los niños. Es tal su importancia que a lo largo de un periodo anual se pueden llegar a registrar hasta veinte mil nuevos casos de niños que sufren este problema médico para el cual de momento no hay ningún tipo de solución. Los padres pasan una fase muy dura al ver cómo las funciones musculares de sus hijos se van perdiendo. De los tres niños que estaban sin medicación en Aragón dos de ellos son hermanos, lo que supone para la familia un doble problema. Ellos saben que esta distrofia es muy seria y que poco a poco va dañando el músculo, lo que hace que los niños acaben sin tener la oportunidad de moverse.

Tal y como relata uno de los padres afectados, en el momento en el cual el niño pierde su capacidad de andar y es confinado a una silla de ruedas es cuando todo se complica y cuando el pequeño va cuesta abajo. El origen de la distrofia se encuentra en la ausencia de distrofina, lo que sumado a una mutación del gen que se encarga de llevar a cabo su codificación deriva en que los músculos no se encuentren en el estado en el que deberían. La enfermedad es progresiva y las estadísticas indican que los niños pueden llegar a caminar por sí mismos más o menos hasta poco después de pasados los diez años. Después, con los cuidados adecuados, los pacientes que tienen este tipo de distrofia pueden llegar a vivir una media de alrededor de tres décadas.

Es más habitual en niños y no en niñas, mientras que se produce en todo el mundo por igual. Se han llegado a registrar casos en niños de buena familia, en niños de países en desarrollo y en niños de familias numerosas cuyos demás miembros no han tenido antes este tipo de problema. Dada la gravedad y dureza de la enfermedad hay muchos investigadores que siguen trabajando a fin de intentar encontrar la manera de poder solucionar las cosas. Así es como se ha llegado a la creación de fármacos y distintas terapias que en cierto modo ayudan a que la vida de los niños con Duchenne sea un poco más llevadera hasta en los momentos en los que todo se complica de una manera más grave.

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